Critérios Gerais P/ Rejeição de Amostras

1- Devem ser respeitados todos os itens contidos neste manual de acordo com o exame solicitado, tais como:

1.1 Tipo de material enviado (sangue total, plasma, escovado, etc.).
1.2 Volume de material enviado.
1.3 Anticoagulante utilizado para a coleta. EDTA ou Heparina Sódica, de acordo com as especificações do exame a ser realizado.
1.4 Armazenamento da amostra (temperatura e período).
1.5 Transporte (prazo para entrega e temperatura de transporte).

2- Outros motivos para rejeição de amostras:

2.1 Amostras hemolisadas.
2.2 Tubos quebrados.
2.3 Tubos com vazamento.
2.4 Amostras enviadas pelo Sistema BitAdsor/viveST®  apresentando evidências de umidade.

3- Amostras aceitas com restrições:

3.1 Amostra de Sangue total aliquotada será recebida, porém a informação sobre a restrição constará no laudo emitido. O ideal é que a amostra seja enviada no próprio tubo de coleta (tubo primário).
3.2 Amostra de Plasma aliquotada será recebida, porém a informação sobre a restrição constará no laudo. O ideal é que a amostra não seja manipulada e seja coletada e enviada em tubo com sistema de separação de plasma.
3.3 Amostras enviadas em seringas. O recebimento será avaliado individualmente e caso aceito, a informação referente à restrição constará no laudo. Para garantir os critérios de biossegurança, a amostra deve ser transferida para um tubo estéril antes do seu envio. As amostras enviadas ao Setor de Citogenética que tenham de ser transportadas em seringas, devem apresentar o êmbolo e a agulha imobilizados.
3.4 amostras recebidas em temperaturas superiores a 25ºC.

4- Amostras em espera para cadastro:

4.1 Requisição de exames com dados faltantes, tais quais:
4.1.1 Nome do laboratório solicitante;
4.1.2 Nome do paciente;
4.1.3 Nome completo do exame solicitado;
4.1.4 Data de coleta do material.
4.1.5 Descrição do material enviado (soro, plasma, líquor, etc).
4.2 Envio de exame de Paternidade sem as informações solicitadas no Kit de coleta e sem a documentação dos envolvidos.
4.3 Envio de exame para a realização de testes genéticos sem o formulário preenchido.

Notas:

1- Os exames serão cadastrados apenas após o envio dos dados e/ou documentos faltantes ao Centro de Genomas.
2- Exames de Paternidade em espera serão guardados por um prazo máximo de 15 dias, e após este período serão devolvidos aos laboratórios solicitantes.
3- O prazo para a liberação de resultados se inicia a partir do cadastro do exame.
4- É considerado como primeiro dia útil, o dia seguinte ao cadastro.
5- É importante que o laboratório preencha a requisição com informações sobre a medicação do paciente.

Nota Explicativa para Solicitação de Mutação Pontual:

Os exames para o encontro das Mutações Pontuais servem para complementar a investigação em uma família. Os genes que disponibilizamos para o sequenciamento completo podem ser abordados com os exames para Mutação Pontual.

Portanto, geralmente, temos um caso-índice que na linguagem dos geneticistas é chamado de probando, que é a primeira pessoa que foi investigada com exame de sequenciamento completo de um gene, apesentando alteração genética (mutação ou polimorfismo) descrita como causadora de uma doença.

Esta alteração pode ser pesquisada nos familiares de primeiro grau desta pessoa, através do exame de Pesquisa de Mutação Pontual. Os genes abordados neste exame são grandes e cada família sob investigação pode apresentar uma alteração genética em particular.

Quando houver a solicitação de pesquisa de Mutação Pontual, a mutação encontrada no caso-índice, ou seja, no familiar de primeiro grau, deve ser especificada no relatório médico ou no pedido.