Perfil para trombose

Aplicação:  O exame Perfil de Trombose pode ser indicado à pacientes com história familiar ou pacientes portadores de eventos trombóticos para esclarecimento das causas e para rastreamento em membros da família, ainda que sem o aparecimento destes eventos, mas de forma preventiva para avaliar os riscos associados. Neste perfil estão incluídos a análise do fator V de Leiden, Protrombina (fator II) e Metilenoterahidrofolato Redutase (MTHFR).

Informação adicional: O tromboembolismo venoso é uma desordem multifatorial que engloba a interação de fatores de riscos genéticos e/ou adquiridos que afetam as proteínas do sistema anticoagulante. Entre estes fatores genéticos, as mutações nos genes do fator V e da protrombina são as duas causas que prevalecem para a trombose hereditária.

A mutação do fator V de Leiden está associada com uma desordem genética, responsável pela pouca ativação da proteína C e pode levar ao tromboembolismo. Cerca de 90% dos casos de resistência a esta proteína se devem à mutação de ponto no gene 1691G/A do fator V, da coagulação. A presença da mutação aumenta o risco de doença trombótica de três a dez vezes para portadores heterozigotos e de oitenta vezes para portadores homozigotos.

A Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) é a enzima chave para o metabolismo do folato e está envolvida na remetilação de homocisteína em metionina. Os polimorfismos do gene MTHFR (C677T e A1298C) estão associados com a diminuição da atividade da enzima. O polimorfismo C667T resulta de uma substituição de uma alanina por uma valina (Ala 222 Val) no códon 222. A deficiência na enzima MTHFR acarreta aumento da concentração plasmática de homocisteína, conhecida como hiper-homocisteinemia, o que favorece a instalação de placas de ateroma nas artérias elásticas e musculares, e também podem acometer vasos de todos os calibres com tromboses tanto arteriais quanto venosas.

O segundo fator de risco genético mais frequente para tromboembolismo venoso foi descrito em 1996. A substituição de uma guanina por uma adenina no locus 20210 na região 3' não traduzida do gene da protrombina. Por isso, a importância do estudo do fator II da protrombina.

Essa mutação ainda não foi encontrada em pacientes negros ou asiáticos, mas está presente em cerca de 1% a 3% dos caucasóides, com risco relativo para trombose de cerca de 2,8 vezes.

 Material: Sangue Total (EDTA).
 Volume de Amostra: 5ml (tubo primário).
 Preparo do Paciente: Não é necessário jejum.
 Observações: - Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
 Armazenamento : Refrigerado (2 a 8°C).
 Estabilidade:  7 dias.
 Metodologia: PCR_Real Time.
 Prazo de entrega:  05 dias úteis.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:   Até 48 horas após o envio.
 Cód. Exame:             P-9003