Perfil de Osteoporose

Aplicação:

          O perfil de Osteoporose avalia polimorfismos geneticos associados a perda de massa óssea, aumento do risco de fraturas, desordens na resposta inflmatória e capacidade de reparar danos ao DNA.

Neste exame são avaliados os polimorfismos: Gene Colágeno 1A1 (COL1A1 sp1), Gene do Receptor de Vitamina D (VDR-FokI, VDR-BsmI, VDR-ApaI e VDR-TaqI), Genes Interleucinas (IL6 -174, IL10 -592 e IL10 -1082), Genes de Reparo de DNA (XPCL Lys939Gln, XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, XRCC3 Thr241Met, XRCC7 G6721T) e Genes Glutationa S-transferases (GSTM1-nulo, GSTT1-nulo, GSTP1 Ile105Val).

A osteoporose é uma doença caracterizada por deteriorização microarquitetural do tecido ósseo, com redução da massa óssea com níveis insuficientes para a função de sustentação, tendo como consequência elevado risco de fratura.

Polimorfismos avaliados:

1. Gene Colágeno 1A1 (COL1A1 sp1) – Quase a totalidade (90%) da matriz óssea consiste de colágeno tipo 1, que provê tanto a mineralização como a força de tensão que dá elasticidade ao osso. O colágeno tipo 1 é a proteína mais abundante do tecido conectivo, além de essencial para as funções normais do osso e vasos sanguíneos. A presença d o polimorfismo Sp1 está associada com a redução na DMO (densidade mineral óssea) e aumento no risco de fraturas. Este polimorfismo foi relacionado com a pior resposta ao tratamento com etidronato, em termos de incremento de densidade mineral óssea do colo do fêmur, mas não DMO da coluna lombar.

2. Gene do Receptor de Vitamina D (VDR-FokI, VDR-BsmI, VDR-ApaI e VDR-TaqI) – O VDR tem papel central na homeostase de cálcio e fosfato para assegurar a deposição mineral óssea. Tratas-se de um membro da superfamília de receptores nucleares de proteínas que contém aminoácidos homólogos dentro de dois domínios funcionais separados. A presença do polimorfismo FokI está muitas vezes associada com a maior prevalência e incidência de fraturas e perda de massa óssea, embora nem todos os estudos sejam concordantes. O polimorfismo BsmI tem sido associado com menor aumento da DMO, em mulheres caucasóides pós-menopáusicas tratadas com bisfosfonatos, etidronato e alendronato. Por outro lado, o polimorfismo TaqI assim como o polimorfismo BsmI está relacionado com a resistência ao tratamento com bifosfonatos, em pacientes caucasoides com doença de Paget,.

3. Genes Interleucinas (IL6 -174, IL10 -592 e IL10 -1082) – As citocinas são proteínas, com papel importante na defesa do organismo contra infecções e processos inflamatórios de um modo geral. A presença de polimorfismos nos genes da interleucina 6 e 10 pode estar relacionada, respectivamente, com maior ou menor chance de desenvolvimento de condições que causem um desequilíbrio na resposta inflamatória.

4. Genes de Reparo de DNA (XPCL Lys939Gln, XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, XRCC3 Thr241Met, XRCC7 G6721T) – O papel das enzimas geradas por esses genes é reparar a molecular de DNA garantindo sua integridade e funcionalidade. A presença de polimorfismos nesses genes pode gerar enzimas alteradas e ineficientes.

5. Genes Glutationa S-transferases (GSTM1-nulo, GSTT1-nulo, GSTP1 Ile105Val) – As glutationas são enzimas responsáveis por reações de inativação de vários compostos químicos que o ser humano entra em contato diariamente através dos alimentos, água, ar ou medicamentos. A presença do polimorfismo pode reduzir a capacidade de destoxificação (GSTM1 e GSTT1) ou a capacidade de reparo dos danos induzidos ao DNA (GSTP1).

 

 Material:  Sangue total (EDTA).  
 Volume de Amostra:  5ml.
 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
 Armazenamento :  Refrigerado (2 a 8°C).
 Estabilidade:  48 horas
Metodologia:

PCR Real Time

 Prazo de entrega:

10 dias úteis.

 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:   Até 24 horas após o envio.
 Cód. Exame:  P-9001

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.