ACTN3: Um gene de curta distância

No músculo esquelético, a actina é uma proteína pertencente ao componente contrátil, sendo através de sua interação com a miosina que ocorre o encurtamento dos sarcômeros. Já foram identificadas 4 isoformas. O gene ACTN codifica uma proteína presente nas fibras tipo II, de contração rápida, responsável pela força contrátil, chamada de ACTN3.

De acordo com estudo de Lee e colaboradores (2016), aproximadamente 1,5 bilhões de pessoas são deficientes na proteína devido ao polimorfismo homozigoto ACTN3 R577X, onde ocorre a troca de um aminoácido arginina (R) por um stop codon (X), levando a ausência da proteina. A deficiência dessa proteína afeta a performance muscular em atletas de elite e também na população em geral e, embora não caracterize em doença muscular, altera a sua função da proteína. Os efeitos desse polimorfismo foram investigados em 439 atletas australianos e 436 casos controle. A frequência do alelo 577X foi consideravelmente menor em velocistas homens e mulheres, enquanto em mulheres praticantes de atividades de resistência houve maior frequência do alelo 577XX. Uma meta análise conduzida em dez coortes de atletas também confirmou essa associação, onde a deficiência dessa proteína apresenta benefícios para exercícios de resistência, ao mesmo tempo que apresentam menos força na flexão isométrica de cotovelo quando comparado a mulheres com genótipo homozigoto 577R, e também apresentou menos força na extensão de joelho em homens.

Estudo de Ben-Zakenet e colaboradores (2015) comparando 137 atletas de corrida, 91 de natação e 217 casos controles, dividiram os atletas de corrida em longa distância (CLD) e curta distância (CCD), e os nadadores também em longa distância (NLD) e curta distância (NCD). Tabela abaixo com os dados encontrados no estudo.

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Foi observado que para praticantes de natação de longa e curta distâncias, maior frequência do genótipo RR quando comparado ao controle, o que significa que tanto para longas distâncias como para curtas distâncias, em nadadores, o alelo R é favorável. Além disso a frequência do alelo R é maior entre praticantes de longa duração de natação do que em longa duração de corrida, fato que pode estar associado as diferentes atividades e duração de competições em natação e corrida, onde o maior evento olímpico de natação tem 1500m e aproximadamente 15 minutos, enquanto o maior evento olímpico de corrida apresenta aproximadamente 2 horas e 10 minutos de prova, portanto as características de força são necessárias para natação de longa distância. Quando comparamos eventos de curta duração, também há muitas diferenças, visto que a prova de menor duração de natação (100m) demora aproximadamente 50 segundos, enquanto de corrida duram aproximadamente 10 segundos. Como resultado um velocista utiliza apenas o sistema anaeróbio para concluir a prova, enquanto o nadador utiliza o sistema anaeróbio e aeróbio.

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O presente estudo conclui que enquanto o polimorfismo no gene ACTN3 R577X pode distinguir entre praticantes de corrida de longa e curta distância, o mesmo pode não ocorrer em praticantes de outras modalidades esportivas como a natação, sugerindo que o desempenho do atleta é influenciado por fatores ambientais como adaptação, técnica, treinamento, além dos fatores piscicológicos que juntos infoenciam o rendimento no desempenho esportivo.

 

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Referências:

Ben-Zaken S, Eliakim A, Nemet D, Rabinovich M, Kassem E, Meckel Y. ACTN3 Polymorphism: 
Comparison Between Elite Swimmers and Runners. Sports Med Open. 2015;1(1):13.
Lee FX, Houweling PJ, North KN, Quinlan KG. How does α-actinin-3 deficiency alter muscle function?
Mechanistic insights into ACTN3, the 'gene for speed'. Biochim Biophys Acta. 2016 Apr;1863 (4):686-93.