Do genótipo ao fenótipo: Intolerância à lactose em brasileiros nordestinos

A intolerância à lactose é caracterizada por diferentes sintomas, como dores abdominais, flatulência, inchaços e diarreia, causados pela falta da digestão da lactose. A digestão da lactose é prejudicada pela falta da expressão de lactase, a enzima responsável pela hidrólise da molécula de lactose, quadro clínico conhecido como hipolactasia ou não persistência da lactose.

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A intolerância à lactose acomete pessoas de todo o mundo e pode ser diagnosticada de diferentes formas, sendo o padrão ouro, a mensuração da atividade de lactase, de sacarose e de maltase, por meio da biópsia intestinal. No entanto, esse método é muito invasivo e por isso menos comum na prática, sendo que outros testes, como os exames bioquímicos, são realizados com maior frequência.

Em conjunto, a avaliação bioquímica e a avaliação do genótipo individual podem ser complementares para associar ao risco de hipolactasia. Para tanto, o estudo realizado por Ponte e colaboradores (2016), teve como objetivo avaliar os SNPs relacionados à intolerância a lactose (C>T -13910 rs 4988235 e G>A -22018 rs 182549) em uma população de Fortaleza, Ceará, para relacionar os sintomas com os resultados bioquímicos.

Participaram do estudo 119 indivíduos nordestinos (Fortaleza/ Ceará), com média de idade de 45,7 anos de ambos os gêneros. Para melhorar a eficácia do teste bioquímico, os pacientes foram divididos entre indivíduos persistentes e não persistentes, de acordo com 3 pontos de corte (Delta em relação à curva glicêmica), sendo (i) Delta <15mg/dL; (ii) Delta <20mg/dL e (iii) Delta <25mg/dL.

O Delta <15mg/dL apresentou associação significativa com o fenótipo de intolerância à lactose e o odds ratio (OR) foi de 17,61. Em relação aos polimorfismos genéticos, 76% dos indivíduos com genótipos CC para o SNP rs 4988235 apresentaram correlação positiva com o fenótipo de hipolactasia, com OR de 4,73, conforme mostra a tabela 1.

 

Tabela 1. Correlação entre o exame bioquímico e o genótipo para o SNP C>T -13910

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Por outro lado, quando estudado o SNP rs 182549, os pesquisadores observaram que 66,7% dos sujeitos carreadores do genótipo GG possuíam fenótipo de intolerância a lactose, com correlação significativa, independente do gênero, com OR de 3,20. A tabela 2 mostra a correlação dos genótipos com os grupos caso e controle.

 

Tabela 2. Correlação entre os genótipos para os SNP C>T -13910 e G>A -22072 com os grupos caso e controle

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A deficiência de lactase é comum e em todo o mundo atinge, cerca de 70% da população. Conhecer o perfil genético do paciente poderá prevenir desconfortos e alterações gastrointestinais e dermatológicas, aumentando o saldo de saúde. Para tanto, o teste Nutrigenética do Centro de Genomas® apresenta o perfil de tolerância a lactose para a avaliação do polimorfismo MCM6 (rs 4988235) e a predisposição de intolerância à lactose.

 

Bibliografia:

Ponte PR, de Medeiros PH, Havt A, Caetano JA, Cid DA, Prata Mde M, Soares AM, Guerrant RL, Mychaleckyj J, Lima AÂ. Clinical evaluation, biochemistry and genetic polymorphism analysis for the diagnosis of lactose intolerance in a population from northeastern Brazil. Clinics (Sao Paulo). 2016 Feb;71(2):82-9.