Mutações no Gene EGFR

Aplicação:

Identificação de mutações nos exons 19 e 21, no domínio tirosina quinase de EGFR de tumores do pulmão (NSCLC) com padrão adenocarcinoma, bronquíolo-alveolar e tumores de histologia mista (mas não carcinoma epidermóide puro) que estão relacionados com dramática resposta quando tratados com inibidores de tirosina quinase como Erlotinib e Gefitinib (Tarceva® e Iressa® respectivamente). Por outro lado substituição T790M no exon 20 nesses tumores está relacionada com progressão da doença após terapia com inibidores de tirosina quinase.

Deleções de códons no exon 19 ou substituição L858R no exon 21(Leucina- para-Arginina) que indicam “genótipo respondedor” ao TKI. Substituição T790M no exon 20 (Treonina-para-Metionina) indica resistência ao TKI e possibilidade de progressão de doença.
 

Material:

Bloco de parafina contendo tecido.

Fragmentos de tecido, biópsia ou peças cirúrgicas pequenas: Fixar em formol tamponado a 10% em recipiente apropriado (o volume de formol para biópsias deve ser de 10ml; para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).

Amostra alternativa: punção do tumor com controle citológico positivo.

Amostra alternativa:
Punção do tumor com controle citológico positivo.
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia: PCR e eletroforese capilar
Prazo de entrega: 11 dias úteis
Transporte do material:
Temperatura ambiente.
Prazo para recebimento: Até 24 horas após o envio.  
Cód. Exame: O-7016-3

Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e assinado pelo médico solicitante.
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                    Preencher o formulário de Exames Genéticos e o termo de consentimento.