Hemocromatose DNA Tipo III - TFR2

Aplicação:

MODO DE HERANÇA: autossômica recessiva

  O gene TFR2 codifica para uma proteina chamada receptor de transferrina 2, a qual auxilia a entrada de ferro nas células hepáticas (hepatócitos). Na corrente sanguinea, o ferro se liga a transferrina para ser transportado para o figado e outros tecidos. Na superficie celular, a transferrina se liga ao receptor de transferrina 2 e o ferro entra na celula. Além disso, esse receptor auxilia na regulação de armazenagem de ferro no organismo ao controlar os niveis de outra proteina, a hepcidina, a qual determina a quantidade de ferro absorvida a partir da dieta e liberada dos locais de armazenamento.

  Ao menos 9 mutações identificadas no gene TFR2 são responsáveis pela Hemocromotose tipo III. Algumas mutações alteram a produção do receptor de transferrina 2 e, outras, resultam em proteinas com sequencia incorreta de aminoacidos ou proteinas muito pequenas para funcionar adequadamente. Essas mutações alteram a habilidade de regular a importação de ferro para as celulas.

  Além disso, mutações no gene TFR2 podem contribuir para diminuir os niveis de hepcidina no organismo, o que permite que muito ferro seja absorvido da dieta. Quando isso acontece, o excesso de ferro é armazenado em tecidos, principalmente no figado.

 Material:  Sangue total(EDTA)
 Volume de Amostra:  3ml (tubo primário)
 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
 Armazenamento :  Refrigerado (2 a 8°C).
 Estabilidade:  7 dias. 
 Metodologia:  Sequenciamento - mutação Y250 gene TFR2
 Prazo de entrega:  30 dias úteis
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:   Até 24 horas após o envio.
 Cód. Exame:

 G-9004-4