Porfiria Aguda Intermitente (gene HMBS)

Aplicação:
 
A porfiria aguda intermitente (AIP) é uma das porfirias, grupo de doenças envolvendo defeitos no metabolismo heme, que resulta em acúmulo excessivo de porfirinas e seus precursores (porfobilinogênio e ácido aminolevulinico). A AIP se manifesta com dores abdominais, neuropatias e constipação; porém, diferentemente de outros tipos de porfiria, pacientes com AIP não apresentam rash. A AIP é expressa normalmente depois da puberdade e mais comumente em mulheres que em homens.  
 
O gene HMBS, que codifica a enzima eritrocitária hidroximetilbilano sintetase, também chamada porfobilinógeno desaminase (PBGD), a terceira enzima na rota da biosíntese do grupo heme, é um dos genes conhecidos associados a AIP. A análise da seqüência do gene HMBS identifica mutações em mais de 98% dos indivíduos afetados.
 
A herança é autossômica dominante com penetrância leve.
 
 Material:  Sangue Total (EDTA).
 Volume de Amostra:  5ml
 Preparo do Paciente:  Não é necesário jejum.
 Observações:  - Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
 Armazenamento  Refrigerado (2 a 8°C).
 Estabilidade:  07 dias.
 Metodologia:  Sequenciamento do gene HMBS
 Prazo de entrega:  55 dias úteis.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.
 Cód. Exame:  H-1015

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento