Atrofia Ótica Hereditária de Leber - LHON

AplicaçãoA neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma atrofia óptica de início tardio herdada da mãe (herança mitocondrial). A LHON geralmente se apresenta com perda de acuidade visual central de forma aguda ou subaguda, que ocorre entre os 12 e 30 anos de idade.

 
Essa condição afeta principalmente a visão central, que é necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos.
 
Informação adicional: A doença ocorre mais em homens (aproximadamente 80%) do que em mulheres (cerca de 8%- 30%). Mutações no DNA mitocondrial alteram o processo de fosforilação oxidativa e a capacidade de produção de energia celular pela mitocôndria.
 
Material:            Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra: 2mL. 
Preparo do Paciente:

Não é necessário jejum.

Observações:

- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.

Preencher o formulário de Exames Genéticos e o termo de consentimento.

Armazenamento: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade: 07 dias.
Metodologia: Sequenciamento (mutações G3460A,G11778A e T14484C)
Prazo de entrega: 40 dias úteis.
Transporte do material:               O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
Prazo para recebimento:                                 Até 24 horas após o envio.
Cód. Exame: MT-1001


Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento

A doença ocorre mais em homens (aproximadamente 80%) do que em mulheres (cerca de 8%- 30%). Mutações no DNA mitocondrial alteram o processo de fosforilação oxidativa e a capacidade de produção de energia celular pela mitocôndria.

 

A doença ocorre mais em homens (aproximadamente 80%) do que em mulheres (cerca de 8%- 30%). Mutações no DNA mitocondrial alteram o processo de fosforilação oxidativa e a capacidade de produção de energia celular pela mitocôndria.