AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR)

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A amiloidose familiar por transtirretina é uma doença genética caracterizada por neuropatia senso motora e autonômica periférica de progressão lenta. As manifestações clínicas da doença iniciam-se, na maioria dos casos, na terceira ou quarta década de vida. Alterações patogênicas no gene TTR, localizado no cromossomo 18 (18q12.1), causam a doença.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DA MUTAÇÃO p.VAL30MET NO GENE TTR

INDICAÇÃO

O diagnóstico da amiloidose familiar por transtirretina pode ser realizado pela identificação da mutação patogênica p.Val30Met (também conhecida como p.Val50Met), a mais frequente observada no Brasil. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e detecção por eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE TTR

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de amiloidose familiar por transtirretina. O exame é capaz de detectar variantes genéticas nos exons 2, 3 e 4 do gene TTR, que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados em 99% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene TTR, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE TTR

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TTR, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis