ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
(SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 E SCA10)

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 e SCA10 são doenças neurodegenerativas que fazem parte das ataxias espinocerebelares (SCA – spinocerebellar ataxias), grupo de ataxias hereditárias caracterizadas por padrão de herança dominante. O diagnóstico de SCA é realizado por testes genéticos capazes de detectar a expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG (SC1, 2, 3, 6, 7 e 8) ou pela expansão anormal de repetições de pentanucleotídeos ATTCT (SCA10) localizados nos genes causadores das doenças.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SCA1 - PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS GAA NO GENE ATXN1

INDICAÇÃO

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é causada pela expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG localizadas no exon 1 do gene ATXN1 (Ataxin 1), mapeado no braço curto do cromossomo 6 (6p22.3). As manifestações clínicas de SCA1 ocorrem em indivíduos portadores de alelos com 39 ou mais repetições CAG, embora portadores de alelos no intervalo de 39 a 44 sejam clinicamente normais quando as repetições CAG são interrompidas por repetições CAT. O diagnóstico de SCA1 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN1.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
SCA2 - PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS GAA NO GENE ATXN2

INDICAÇÃO

A ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é causada pela expansão de trinucleotídeos CAG localizada no exon 1 do ATXN2 (Ataxin 2), gene mapeado no cromossomo 12 (12q23-24.1.12). Alelos com 34 a 59 repetições CAG estão associados ao quadro clínico da doença, sendo os alelos com 37 a 39 repetições os mais frequentes. O diagnóstico de SCA2 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN2.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
SCA3 - PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS GAA NO GENE ATXN3

INDICAÇÃO

A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é causada pela expansão anormal de repetições CAG localizadas no gene ATXN3 (Ataxin 3), mapeado no cromossomo 14 (14q32.12). Indivíduos afetados são portadores de alelos com 60 a 87 repetições CAG (alelos de penetrância completa). O diagnóstico de SCA3 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN3.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
SCA6 - PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS GAA NO GENE CACNA1A

INDICAÇÃO

A ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6) é causada pela expansão anormal no exon 47 do gene CACNA1A localizado no cromossomo 19 (19p13.13). Indivíduos afetados são portadores de um alelo com 20 a 33 repetições CAG (alelo de penetrância completa). O diagnóstico de SCA é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG localizados nos genes causadores da doença.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
SCA7 - PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS GAA NO GENE ATXN7

INDICAÇÃO

A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada pela expansão anormal é realizado pela detecção de expansão anormal no gene ATXN7 (Ataxin 7), mapeado no cromossomo 3 (3p14.1). Indivíduos afetados são portadores de um alelo com 36 a 460 repetições CAG (alelo de penetrância completa). O diagnóstico de SCA7 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG localizados nos genes causadores da doença.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
SCA8 - PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS CTG/CTA NOS GENES ATXN8 E ATXN8OS

INDICAÇÃO

A ataxia espinocerebelar tipo 8 (SCA8) é causada pela expansão de trinucleotídeos (CTA)n e (CTG)n associada a dois genes que estão sobrepostos, ATXN8 e ATXN8OS, mapeados no cromossomo 13 (13q21). Embora as maiorias dos afetados contenham um alelo com 80 a 250 repetições CTA/CTG, já foram descritos pacientes afetados portadores de alelos contendo até 1300 repetições. O diagnóstico de SCA8 é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos (CTG)n e (CTA)n nos genes ATXN8 e ATXN8OS.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
SCA10 - PESQUISA DE EXPANSÃO DE PENTANUCLEOTÍDEOS ATTCT NO GENE ATXN10

INDICAÇÃO

A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é causada pela expansão de pentanucleotídeos ATTCT localizada no gene ATXN10, mapeado no cromossomo 22 (22q13.31). Indivíduos afetados são portadores de um alelo com mais de 800 repetições ATTCT (alelo de penetrância completa). O diagnóstico de SCA10 é realizado por testes genéticos para detectar a expansão anormal de repetições de pentanucleotídeos ATTCT no gene ATXN10. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões específicas do cromossomo 22, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
PAINEL DE ATAXIAS (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) - PESQUISA DE ALELOS EXPANDIDOS NOS GENES ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7

INDICAÇÃO

O diagnóstico das ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3, 6 e 7 (SCA1, 2, 3, 6 e 7) é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CAG nos genes ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A e ATXN7, respectivamente. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões genômicas específicas, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
PAINEL DE ATAXIAS (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 E SCA10) - PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS GAA NOS GENES ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A , ATXN7 E DE DE PENTANUCLEOTÍDEOS ATTCT NO GENE ATXN10

INDICAÇÃO

O diagnóstico das ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3, 6, 7 e 10 (SCA1, 2, 3, 6, 7, 10) é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CAG nos genes ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A e ATXN7 e pela detecção da expansão anormal de repetições de pentanucleotídeos ATTCT no gene ATXN10. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões genômicas específicas, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis