ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – AME

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética neurodegenerativa caracterizada por fraqueza muscular e atrofia. Variantes patogênicas no gene SMN1, localizado no braço longo cromossomos 5 (5q13.2), causam a doença. A maioria dos afetados por AME são portadores de variantes genéticas de perda de função no SMN1, sendo a deleção do exon 7 a alteração mais frequente, detectada em 95% dos casos. Os afetados podem ser portadores de deleção bialélica do exon 7 (homozigoto) ou terem a deleção do exon 7 em um alelo e uma alteração na sequência do gene (substituição ou indel) no outro alelo (heterozigoto composto).

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DE DELEÇÃO NO GENE SMN1 - EXON 7

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal. Este teste é capaz de detectar a deleção do exon 7 no gene SMN1, alteração responsável por 95% dos casos da doença. A metodologia deste exame consiste na técnica de PCR quantitativo para amplificação de regiões específicas do gene SMN1 e quantificação do número de cópias do gene. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes TSC1 e TSC2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

PCR quantitativo em Tempo Real

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
MLPA - GENES SMN1 E SMN2 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação nos genes SMN1 e SMN2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal. Deleções do exon 7 do gene SMN1 são responsáveis por 95% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 5q13.2. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes SMN1 e SMN2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SMN1

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal, nos quais não foi identificada deleção do exon 7 do gene SMN1 ou, alternativamente, nos quais a deleção do exon 7 foi detectada em heterozigose, sugerindo a presença de mutação no outro alelo. O exame de sequenciamento completo do gene SMN1 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene SMN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene SMN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE SMN1

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene SMN1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis