ATROFIA ÓTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por insuficiência visual bilateral, indolor e subaguda, que se desenvolve durante o início da vida adulta, com início da manifestação clínica entre 12 e 30 anos de idade. A doença é mais comum em homens.  Anormalidades neurológicas foram relatadas mais frequentemente em indivíduos com LHON do que na população geral. Alguns indivíduos com LHON, geralmente as mulheres, também podem desenvolver uma doença semelhante à esclerose múltipla. A LHON apresenta herança mitocondrial (transmissão exclusivamente materna) e seu diagnóstico genético molecular é estabelecido pela identificação de uma mutação patogênica no DNA mitocondrial (mtDNA). As três variantes patogênicas mais comuns são m.3460G>A (gene MT-ND1), m.11778G>A (gene MT-ND4) e m.14484T>C (gene MT-ND6), responsáveis por 90% dos casos da doença.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DAS MUTAÇÃO ESPECÍFICAS m.3460G>A (GENE MT-ND1), m.11778G>A (GENE MT-ND4) E m.14484T>C (GENE MT-ND6)

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON). O diagnóstico de LHON é estabelecido, em 90% dos casos, pela pela identificação de uma das três mutações patogênicas comuns no DNA mitocondrial (m.3460G>A no gene MT-ND1, m.11778G>A no gene MT-ND4, ou m.14484T>C no gene MT-ND6).

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis