CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO

Oncogenética

INFORMAÇÕES

Casos hereditários de câncer de mama e ovário são diagnosticados pelo histórico familiar e pelo teste genético molecular capaz de detectar mutações nos genes previamente associados a doença. Os principais genes que causam câncer de mama e ovário são BRCA1 e BRCA2. Esses genes fazem parte do grupo de genes conhecidos como supressores de tumor. Mutações em BRCA1 e BRCA2 são responsáveis, respectivamente, por 66% e 34% dos casos de câncer de mama e ovário hereditários. A identificação de variantes genéticas patogênicas encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2 tem sido uma importante ferramenta para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para pacientes, assim como avaliar riscos para outros membros da família de afetados. Variantes patogênicas em outros genes também podem causar câncer de mama e ovário, indicando a importância da realização do exame de painel de sequenciamento nos pacientes em que não foram detectadas alterações clinciamente relevantes nos genes BRCA1 e BRCA2.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES BRCA1 E BRCA2

INDICAÇÃO

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO + MLPA DOS GENES BRCA1 E BRCA2

INDICAÇÃO

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE BRCA1

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE BRCA2

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
MLPA - GENES BRCA1 E BRCA2 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer de mama e ovário, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes BRCA1 e 2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS – SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE 16 GENES (BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53)

INDICAÇÃO

O PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

45 dias úteis