Citogenética

Genética

CARIÓTIPOS BANDAMENTO G

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.

Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos).
Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos.

As alterações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO - COM BANDAMENTO G

INDICAÇÃO

O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G.  Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo, casais com abortamentos espontâneos recorrentes e infertilidade.

METODOLOGIA

Cultura de linfócitos

AMOSTRA

Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 5 a 10mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 48 horas.

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis
CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO (50 células) - COM BANDAMENTO G

INDICAÇÃO

O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G. Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo em casos de suspeita de Mosaicismo, ou seja, quando há 2 ou mais linhagens celulares.

METODOLOGIA

Cultura de linfócitos

AMOSTRA

Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 5 a 10mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 48 horas.

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis
CARIÓTIPO DE MEDULA ÓSSEA COM BANDAMENTO G

INDICAÇÃO

Estudo das alterações cromossômicas numéricas e estruturais clonais, com bandamento G. Indicações clínicas: É de extrema importância no diagnóstico, monioramento, tratamento e prognóstico das doenças oncohematológicas como por exemplo, suspeita de LMC (leucemia mielóide crônica), LMA (leucemia mielóide aguda), LLC (leucemia linfóide crônica), LLA (leucemia linfóide aguda), Mielodisplasia, Pancitopenia, Anemia aplásica, Plaquetopenia, Mieloma múltiplo.

METODOLOGIA

Cultura celular de medula óssea

AMOSTRA

Aspirado de Medula Óssea – Heparina sódica – 3 a 5mL (Em tubo de tampa verde com heparina ou na própria seringa de coleta heparinizada com tampa protetora sem a agulha, não transferir para tubos não estéreis)

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 48 horas.

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis
CARIÓTIPO DE DOENÇAS HEMATOLÓGICAS EM SANGUE PERIFÉRICO COM BANDAMENTO G

INDICAÇÃO

Estudo das alterações cromossômicas numéricas e estruturais clonais, com bandamento G.  Indicação clínica: Suspeita de doenças oncohematológicas. É indicado quando não é possível coletar a medula óssea. O paciente deve apresentar o mínimo de 70% de células blásticas na corrente sanguínea.

METODOLOGIA

Cultura celular sem estimulação por mitógenos

AMOSTRA

Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 5 a 10mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 48 horas.

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis
CARIÓTIPO DE SANGUE FETAL (SANGUE DE CORDÃO UMBILICAL) COM BANDAMENTO G

INDICAÇÃO

O estudo do cariótipo realizado no sangue fetal, com bandamento G. Indicações clínicas: Malformações ao ultrassom de segundo ou terceiro trimestre, confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico observados em líquido amniótico para suspeitas de cromossomopatias. A cordocentese é um procedimento realizado a partir da 24ª semana.

METODOLOGIA

Cultura de linfócitos

AMOSTRA

Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 3 a 5mL ou na própria seringa de coleta heparinizada com tampa protetora sem a agulha, não  transferir.

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 24 horas.

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis
CARIÓTIPO DE VILO CORIAL COM BANDAMENTO G

INDICAÇÃO

O estudo do cariótipo realizado em amostras de vilosidades coriônicas, com bandamento G. Indicações clínicas: Translucência nucal alterada, marcadores ultrassonográficos, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição. A punção da vilosidade coriônica é preferencialmente realizada por volta da 10ª a 13ª semana de gestação.

METODOLOGIA

Cultura de células de vilosidade coriônica (semi-direta ou prolongada: depende da quantidade da amostra)

AMOSTRA

Vilosidades Coriônicas coletadas em meio de transporte fornecido exclusivamente pelo laboratório.
Solicitar ao laboratório meio de transporte.

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 24 horas.

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTAMENTO COM BANDAMENTO G

INDICAÇÃO

Estudo do cariótipo em material de abortamento espontâneo com bandamento G. Indicações clínicas: Pacientes com abortamentos espontâneos recorrentes (acima da 2ª perda gestacional), antecedentes familiares de cromossomopatias, FIV, gestação anembrionada, mola hidatiforme.

METODOLOGIA

Cultura de células de vilosidade coriônica

AMOSTRA

Coletar amostra de curetagem em meio de transporte fornecido exclusivamente pelo laboratório.
Solicitar ao laboratório meio de transporte.

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 48 horas.

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
CARIÓTIPO DE FIBROBLASTOS EM BIÓPSIA DE PELE

INDICAÇÃO

Estudo do cariótipo em biópsia de pele com bandamento G. Indicações clínicas: Mosaicismos cromossômicos de baixa frequência, doenças genéticas visualizadas em outro tecido (exemplo: Síndrome Palister-Killian) ou confirmação de cromossomopatias.

METODOLOGIA

Cultura de fibroblastos

AMOSTRA

30 a 50 mg ou 2 a 4 mm3 de pele (sem pelos) em meio de transporte fornecido exclusivamente pelo laboratório. Solicitar ao laboratório meio de transporte.

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 48 horas.

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
CARIÓTIPO FETAL EM LÍQUIDO PLEURAL

INDICAÇÃO

Estudo do cariótipo em líquido pleural com bandamento G, obtido por toracentese fetal. Indicações clínicas: Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (> 35 anos), abortamentos espontâneos recorrentes e risco aumentado para cromossomopatias na triagem bioquímica.

METODOLOGIA

Cultura de longa duração

AMOSTRA

Líquido pleural coletado obrigatoriamente em seringa BD (transportar na própria seringa sem agulha com tampa protetora, não transferir para tubo seco).

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 24 horas.

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis
CARIÓTIPO DE HIGROMA CÍSTICO (DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL)

INDICAÇÃO

Estudo do cariótipo em higroma cístico com bandamento G, obtido por toracentese fetal. Indicações clínicas: Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (> 35 anos), abortamentos espontâneos recorrentes e risco aumentado para cromossomopatias na triagem bioquímica.

METODOLOGIA

Cultura de longa duração

AMOSTRA

Higroma cístico coletado obrigatoriamente em seringa BD (transportar na própria seringa sem agulha com tampa protetora, não transferir para tubo seco).

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)
Estabilidade de 24 horas.

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis