COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara caracterizada por tumores benignos, que podem afetar diversos órgãos. Variantes patogênicas nos genes TSC1 e TSC2 localizados, respectivamente, nos cromossomos 9 (9q34.13) e 16 (16p13.3) são identificadas em 75%-90% dos pacientes com diagnóstico da doença. Os genes TSC1 e TSC2 possuem, respectivamente, 23 e 42 exons. A maioria das variantes patogênicas foram observadas no gene TSC2 (70% dos casos).

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES TSC1 E TSC2

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos genes TSC1 e TSC2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na grande maioria dos afetados pela doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes TSC1 e TSC2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

60 dias úteis
MLPA - GENES TSC1 E TSC2 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação nos genes TSC1 e TSC2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações nas regiões 9q34.13 e 16p13.3 são responsáveis por 2% dos casos de esclerose tuberosa. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA nas regiões 9q34.13 e 16p13.3. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes TSC1 e TSC2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NOS GENES TSC1 E TSC2

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TSC1 ou TSC2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis