Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A deficiência de alfa 1-antitripsina (AAT) é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o fígado. A AAT é causada por mutações no gene SERPINA1, localizado no cromossomo 14. O diagnóstico da deficiência de alfa 1-antitripsina é realizado, na maioria dos casos, pela presença das mutações patogênicas PI*Z c.1096G>A (p.E366K) e PI*S c.863A>T (p.E288V) no gene da SERPINA1.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DAS MUTAÇÕES PI*Z E PI*S (p.E366K E p.E288V) NO GENE SERPINA1

INDICAÇÃO

A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR dos exons 3 e 5 do gene da SERPINA1, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SERPINA1

INDICAÇÃO

Além das variantes PI*Z e PI*S, outras mutações no gene da SERPINA1 também podem causar a deficiência de alfa 1-antitripsina, porém em menor frequência. Na ausência das mutações PI*Z e PI*S, o sequenciamento completo do gene SERPINA1 é recomendado

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis