DOENÇA DE ALEXANDER

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A doença de Alexander é uma doença genética rara e progressiva da substância branca cortical do cérebro que afeta bebês, crianças e adultos. A doença tem expectativa de vida variável, sendo que a forma de manifestação tardia tem progressão mais lenta. Variantes patogênicas no gene GFAP, localizado no cromossomo 17 (17q21.31), causam a doença. Esse gene contém nove exons e é, até o momento, o único gene conhecido associado à doença. Já foram identificadas mais de 110 variantes patogênicas no GFAP que causam a doença de Alexander, sendo três delas observadas em cerca de 34% dos afetados (Arg79, Arg88 e Arg239).

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE GFAP

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alexander. O exame de sequenciamento completo do gene GFAP é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene GFAP que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse teste é capaz de detectar 98% das variantes patogênicas já descritas associadas à doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene GFAP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

65 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE GFAP

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene GFAP, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis