DOENÇA DE ALZHEIMER

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A doença de Alzheimer (DA) é a demência mais comum entre os idosos, afetando de 25 a 45% das pessoas com mais de 85 anos de idade no mundo todo. A doença de Alzheimer de início precoce (DAIP), em que os sintomas da doença iniciam-se antes dos 65 anos de idade, representa 6-7% de todos os casos da doença. O DAIP é geneticamente heterogêneo. Já foram descritas mutações em três genes que causam a doença: APP (21q21.3), PSEN1 (14q24.3) e PSEN2 (1q42.13). A maioria dos indivíduos com DAIP são portadores de mutações no gene PSEN1 (18-50%). Mutações no gene PSEN2 são menos frequentes (<5%), mas também causam DAIP. Alterações no gene APP causam 13 a 16% dos casos de DAIP. Mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2 são detectadas em apenas 10% dos casos familiais de doença de Alzheimer, evidenciando a existência de outros genes ainda desconhecidos que também estão relacionados  à doença.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PSEN1

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PSEN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Alterações no gene PSEN1 são detectados em 18-50% dos afetados com Alzheimer no qual foram identificadas causas genéticas como responsável pelo quadro clínico. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicasflanqueadoras do gene PSEN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE PSEN1

INDICAÇÃO

Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PSEN1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PSEN2

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PSEN2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Alterações no gene PSEN2 são detectados em <5% dos afetados com Alzheimer no qual foram identificadas causas genéticas como responsável pelo quadro clínico. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PSEN2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE PSEN2

INDICAÇÃO

Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PSEN2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE APP

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene APP que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Alterações no gene APP são detectados em 13 a 16% % dos afetados com Alzheimer no qual foram identificadas causas genéticas como responsável pelo quadro clínico. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene APP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE APP

INDICAÇÃO

Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene APP, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
PAINEL ALZHEIMER DE INÍCIO PRECOCE (DAIP) - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES PSEN1, PSEN 2 E APP

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. Alterações na sequência dos genes PSEN1, PSEN 2 E APP causam 10% dos casos familiais de doença de Alzheimer. O exame de painel de sequenciamento dos genes PSEN1, PSEN2 e APP é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desses genes que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes PSEN1, PSEN 2 e APP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis