DOENÇA DE HUNTINGTON

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A doença de Huntington (HD) é uma doença genética neurodegenerativa com início de manifestação clínica entre 35 e 44 anos de idade. A doença é causada pela expansão de trinucleotídeos CAG localizada no exon 1 do gene HTT, que está localizado no cromossomo 4 (4p16.3). Alelos normais do gene HTT possuem entre 6 e 26 repetições CAG. Alelos com mais de 40 repetições CAG causam a doença. Alelos na faixa intermediária (27 a 35 repetições CAG) não estão associados à doença, porém há risco aumentado para a progênie devido ao fenômeno de antecipação, que é o aumento de repetições CAG na transmissão para a geração seguinte. Alelos com tamanho entre 36 e 39 repetições CAG estão associados à doença, porém sua evolução é imprevisível.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DE EXPANSÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS CAG NO GENE HTT

INDICAÇÃO

O diagnóstico da doença de Huntington é realizado por teste molecular para detectar a expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT (IT15). A metodologia desse exame consiste na técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR), com a utilização de primers marcados e específicos para a região do gene HTT onde está localizada a região repetitiva CAG. A detecção dos produtos amplificados é feita por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis