ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL (MELAS)

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A MELAS (Miopatia mitocondrial, Encefalopatia, Acidose lática e episódios semelhantes a AVC) é uma doença genética neurodegenerativa multissistêmica, que afeta principalmente o cérebro, o sistema nervoso e os músculos. A MELAS apresenta herança mitocondrial (transmissão exclusivamente materna) e seu diagnóstico genético molecular é estabelecido pela identificação de variantes patogênicas no DNA mitocondrial (mtDNA). O principal gene associado à doença é o MT-TL1, também conhecido por tRNALeuUUR. A maioria dos casos de MELAS (80%) é causada pelas variantes patogênicas m.3243A>G (80%), m.3252A>G (<5%), m.3256C>T (rara), m.3271T>C (<10%), m.3291T>C (rara). Diversos outros genes mitocondriais foram associados à doença (MT-TC, MT-TK, MT-TV, MT-TF, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2, MT-TW, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND3, MT-ND5 e MT-ND6).

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DAS MUTAÇÃO ESPECÍFICAS m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C, m.3291T>C NO GENE MT-TL1

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de encefalopatia mitocondrial (MELAS). O diagnóstico de MELAS é estabelecido, em 80% dos casos, pela identificação de variantes patogênicas no gene MT-TL1, localizado no DNA mitocondrial (m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C e m.3291T>C).

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis