FIBROSE CÍSTICA

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A fibrose cística (FC) é uma doença genética caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. Mutações patogênicas no gene CFTR, localizado no cromossomo 7 (7q31​.2), causam a doença. Já foram descritas mais de 1000 mutações no gene CFTR associadas à fibrose cística que podem estar localizadas em qualquer exon, sendo a mutação DF508del a mais frequente (30-80% dos afetados). Outras variantes frequentes são DI507del, p.G542X, p.S549R, p.G551D e Q552X.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DA MUTAÇÃO DF508 NO GENE CFTR

INDICAÇÃO

O diagnóstico molecular de fibrose cística pode ser realizado pela detecção da variante patogênica DF508del em homozigose, que está presente em 30-80% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

12 dias úteis
PESQUISA DAS MUTAÇÕES DI507, DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X NO GENE CFTR

INDICAÇÃO

O diagnóstico molecular de fibrose cística pode ser realizado pela detecção de variantes patogênicas no gene CFTR, sendo as mais frequentes as mutações DI507, DF508, G542X, S549R, G551D e Q552X. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR das regiões genômicas das mutações, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

12 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CFTR

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de fibrose cística. Este exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CFTR que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CFTR, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

65 dias úteis
MLPA - GENE CFTR - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de deleção e duplicação no gene CFTR é recomendado para pacientes com suspeita clínica de fibrose cística, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification), que permite detectar alterações de número de cópias de DNA da região 12q21.1. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam no gene CFTR. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis