Intolerância Genética à Lactose

4P Genômica

Intolerância Genética à Lactose

Conhecer o genótipo do risco de intolerância à lactose poderá contribuir na conduta personalizada do profissional e na melhora dos sintomas gastrointestinais e dermatológicos do paciente, além de melhorar a biodisponibilidade de nutrientes por meio da modulação da microbiota, aumentando o saldo de saúde individual.

A lactose é um dissacarídeo formado pela associação de glicose e galactose e está presente no leite e derivados. Na absorção de lactose, ocorre a hidrolise desse carboidrato por meio da ação da enzima denominada lactase, esta que está presente nas vilosidades intestinais.

A intolerância à lactose pode ser classificada de três formas:

1. Deficiência Congênita à Lactase

Refere-se à herança autossômica recessiva em que a atividade enzimática está reduzida ou ausente desde o nascimento;

2. Deficiência Secundária à Lactose

Refere-se à condição de saúde intestinal, com alterações provenientes de infecções, de doença celíaca, de doença de Crohn ou de enterite por radiação;

3. Deficiência à Lactase do Tipo Adulta

Refere-se à alteração na função do gene que sintetiza a lactase, responsável pela redução da síntese da proteína precursora.

 

O gene MCM6 (LCT -13910 C/T rs4988235) é o pesquisado no Centro de Genomas®.

Conhecer o genótipo do risco de intolerância à lactose poderá contribuir na conduta personalizada do profissional e na melhora dos sintomas gastrointestinais e dermatológicos do paciente, além de melhorar a biodisponibilidade de nutrientes por meio da modulação da microbiota, aumentando o saldo de saúde individual.

Estima-se que entre 2 e 5 anos de idade, a baixa atividade da enzima seja a responsável pela hipolactasia primária, sendo frequente nessa faixa etária, enquanto em adultos a taxa de deficiência de lactase varia conforme os grupos étnicos. Na Ásia corresponde entre 80% a 100%; na África apresenta taxa de 70% a 95%; enquanto nos Estados Unidos e na Europa a frequência de hipolactasia representa até 70% da população.

A persistência ou não persistência da lactase pode estar associada à análise do polimorfismo no promotor do gene da lactase.

Referências:
1. Berni Canani R, Pezzella V, Amoroso A, Cozzolino T, Di Scala C, Passariello A. Diagnosing and Treating Intolerance to Carbohydrates in Children. Nutrients. 2016 Mar 10;8(3):157.

2. Di Rienzo T, D’Angelo G, D’Aversa F, Campanale MC, Cesario V, Montalto M,Gasbarrini A, Ojetti V. Lactose intolerance: from diagnosis to correct management. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2013;17 Suppl 2:18-25.

3.Jellema P, Schellevis FG, van der Windt DA, Kneepkens CM, van der Horst HE. Lactose malabsorption and intolerance: a systematic review on the diagnostic value of gastrointestinal symptoms and self-reported milk intolerance. QJM. 2010 Aug;103(8):555-72.

4. Windey K, Houben E, Deroover L, Verbeke K. Contribution of Colonic Fermentation and Fecal Water Toxicity to the Pathophysiology of Lactose-Intolerance. Nutrients. 2015 Sep 8;7(9):7505-22.

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