JAK2

Oncogenética

INFORMAÇÕES

A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) codifica uma proteína que promove o crescimento e a proliferação celulares. Variantes patogênicas no gene JAK2 podem causar uma ativação constitutiva da tirosina quinase responsável pelo crescimento celular, resultando no aumento do número de células sanguíneas e no desenvolvimento de doenças mieloproliferativas. A maioria dos afetados por doenças mieloproliferativas são portadores da mutação V617F no JAK2, variante localizada no exon 14 do gene. A mutação V617F está presente em grande parte dos casos de policitemia vera (PV; 90% dos casos), trombocitemia essencial (50% dos casos) e mielofibrose idiopática (60% dos casos). Na ausência da variante V617F recomenda-se a realização do exame de sequenciamento do exon 12 do gene JAK2 para pacientes com PV. Alterações no exon 12 são identificados em cerca de 5% dos casos de PV.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

JAK2 - Mutação V617F

INDICAÇÃO

Para o diagnóstico molecular das doenças mieloproliferativas policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática (60% dos casos) recomenda-se a investigação da mutação V617F no gene JAK2. A metodologia desse exame consiste na amplificação da mutação V617F no gene JAK2 por PCR em tempo real.

METODOLOGIA

PCR em tempo real

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

12 dias úteis
JAK2 - SEQUENCIAMENTO DO EXON 12

INDICAÇÃO

Na ausência da variante V617F recomenda-se a realização do exame de sequenciamento do exon 12 do JAK2. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do exon 12 do gene JAK2, seguido de sequenciamento de Sanger no aparelho ABI 3500 (Applied Biosystems).

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis