Miocardiopatias

Cardiogenética - Painéis Específicos

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

Painel de Miocardiopatia Hipertrófica (17 genes)

INDICAÇÃO

A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.

METODOLOGIA

NGS

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
Painel de Miocardiopatia Hipertrófica (104 genes)

INDICAÇÃO

A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.

METODOLOGIA

NGS

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
Painel de Miocardiopatia Dilatada (96 genes)

INDICAÇÃO

A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma doença caracterizada por um aumento do volume dos ventrículos (principalmente o esquerdo) associado ao afinamento da parede cardíaca e a deterioração da função sistólica. É uma das principais causas de insuficiência cardíaca, assim como de transplantes do coração, e apresenta um aumento do risco de morte súbita cardíaca. Durante muitos anos se pensou que sua causa era exclusivamente autoimune ou viral e, nisto, a biópsia endomiocárdica tem um papel fundamental. O teste genético é indicado diante da suspeita de miocardiopatia dilatada familiar.

METODOLOGIA

NGS

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
Painel de Miocardiopatia Arritmogênica (21 genes)

INDICAÇÃO

A miocardiopatia arritmogênica (MCA) é uma doença genética hereditária caracterizada por uma atrofia progressiva do músculo cardíaco, que é substituído por tecido fibro adiposo. Clinicamente, isto resulta na disfunção ventricular e no desenvolvimento de arritmias cardíacas malignas. Embora a doença tenha sido tradicionalmente denominada displasia ou miocardiopatia arritmogênica do ventrículo direito, pode existir o comprometimento concomitante ou predominante do ventrículo esquerdo. Existem critérios clínicos definidos para a doença, sendo que a presença de uma mutação patogênica é um deles. O estudo genético é indicado no caso de suspeita da doença.

METODOLOGIA

NGS

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
Painel de Miocardiopatia Não Compactada (37 genes)

INDICAÇÃO

A miocardiopatia não compactada é uma doença clinicamente heterogênea, caracterizada pela presença de trabeculações consideráveis no miocárdio, acompanhadas de criptas e uma camada muito fina de músculo cardíaco compactado. Mutações em genes associados a outros tipos de miocardiopatias (especialmente a hipertrófica e a dilatada) podem produzir esta patologia. No entanto, também foram descritos genes especificamente relacionados com a mesma. O estudo genético é útil porque pode identificar a mutação causal e o teste pode ser utilizado com valor preditivo quando uma mutação patogênica é detectada.

METODOLOGIA

NGS

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
Painel de Miocardiopatia Restritiva (20 genes)

INDICAÇÃO

A miocardiopatia restritiva é uma doença cardíaca caracterizada por uma incapacidade no enchimento ventricular, pela ausência de hipertrofia miocárdica ou por uma deterioração significativa da função sistólica. Os pacientes costumam apresentar sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, com uma elevada mortalidade, e requerem o transplante cardíaco em muitos casos. Embora uma grande parte dos genes associados a esta patologia esteja relacionada com outros tipos de miocardiopatias (especialmente a hipertrófica e a dilatada), também existem aqueles que estão vinculados principalmente a este fenótipo.  O teste pode ser utilizado com valor preditivo quando uma mutação patogênica é detectada.

METODOLOGIA

NGS

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
Rasopatias (Noonan, Costello, LEOPARD) (18 genes)

INDICAÇÃO

As mutações germinais descritas em alguns destes genes provocam anomalias no desenvolvimento do indivíduo (dependendo do gene afetado), que costumam se sobrepor clinicamente e têm um padrão de herança autossômica dominante. Indicação do estudo genético: Pessoas com suspeita ou diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius ou síndrome cardiofaciocutânea e Estudo familiar (busca de mutação previamente identificada em caso índice).

METODOLOGIA

NGS

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis