NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 4 (MEN4)
– GENE CDKN1B

Oncogenética

INFORMAÇÕES

Neoplasias endócrinas múltiplas são doenças associadas ao desenvolvimento de tumores em duas ou mais glândulas produtoras de hormônios (glândulas endócrinas). Variantes patogênicas no gene CDKN1B, localizado no cromossomo 12, causam neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4). O gene CDKN1B codifica para a proteína p27, que atua inibindo a progressão do ciclo celular. Até o momento já foram descritas nove variantes patogênicas no gene CDKN1B que causam MEN4.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CDKN1B

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CDKN1B que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). As nove variantes patogênicas previamente descritas no CDKN1B são detectadas por esse teste. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDKN1B, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE CDKN1B

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene CDKN1B, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO + MLPA DO GENE CDKN1B

INDICAÇÃO

O exame de sequenciamento do gene CDKN1B é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). O exame de MLPA permite detectar deleções e duplicações no gene CDKN1B. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDKN1B, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
MLPA - GENE CDKN1B - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene CDKN1B é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene CDKN1B. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis