NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2 (MEN2)
– GENE RET

Oncogenética

INFORMAÇÕES

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é uma doença associada a alto risco de desenvolvimento de carcinoma medular da tireoide. Variantes patogênicas no gene RET, localizado no cromossomo 10 (região 10q11.21), causam a doença. Esse gene é composto por 21 exons, mas a maioria das variantes patogênicas previamente descritas estão localizadas nos exons 10, 11 e 13 a 16. Cerca de 98% dos pacientes com MEN2A são portadores de substituições de base nos exons 10 e 11. Aproximadamente 95% dos indivíduos com MEN2B são portadores de variantes no códon 918 (exon 16).

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE RET

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)  causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
SEQUENCIAMENTO DO GENE RET (EXONS 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 E 16)

INDICAÇÃO

O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing nos exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração nesses exons é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou sequenciamento Sanger.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NOS EXONS 10 E 11 DO GENE RET

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (MEN2A). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos exons 10 e 11 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 98% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2A causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica dos exons 10 e 11, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO EXON 16 DO GENE RET

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (MEN2B). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do exon 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 95% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2B causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica do exon 16, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE RET

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene RET, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis