NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA TIPO1 (MEN1)
– GENE MEN1

Oncogenética

INFORMAÇÕES

A neoplasia endrócrina múltipla tipo 1 (MEN1) é uma doença que inclui mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. A maioria dos tumores relacionados a MEN1 é benigna, mas alguns tumores enteropancreáticos podem ser malignos, sendo estas formas associadas a mortalidade da doença.  Variantes patogênicas no gene MEN1, localizado no cromossomo 11 (11q13.1), causam a doença. O gene MEN1 contém 10 exons e até o momento já foram descritas mais de 200 variantes patogênicas no gene que causam MEN1. Variantes patogênicas no gene são detectadas em cerca de 80%-90% dos casos familiais da doença e em 65% dos casos esporádicos.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MEN1

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene MEN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 80%-90% dos casos familiais da doença e em 65% dos casos esporádicos. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MEN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE MEN1

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MEN1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
MLPA - GENE MEN1 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene MEN1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene MEN1 são detectáveis em 1% a 4% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene MEN1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis