NEUROFIBROMATOSE TIPO I (NF1)

Oncogenética

INFORMAÇÕES

A neurofibromatose tipo I (NF1) é uma doença genética rara sistêmica progressiva, caracterizada por alterações físicas, neurológicas e oculares. O gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q11.2) e composto por 57 exons, é o responsável por causar a doença. Variantes patogênicas no gene NF1, detectáveis no exame de sequenciamento são identificadas em 60-80% dos afetados. Deleções/duplicações parciais ou completas desse gene explicam outros 5% dos casos da doença. Até o momento, centenas de variantes patogênicas no gene NF1 foram descritas, sendo a maioria delas única em cada família.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE NF1

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF1). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene NF1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectada em 60-80% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene NF1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS)

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE NF1

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
MLPA - GENE NF1 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene NF1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF1), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene NF1 são detectáveis em cerca de 5% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene NF1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis