NEUROFIBROMATOSE TIPO II (NF2)

Oncogenética

INFORMAÇÕES

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética caracterizada por schwannoma vestibular bilateral associado a zumbido, perda auditiva e problemas de equilíbrio. Variantes patogênicas no gene NF2 (Neurofibromin 2), localizado no cromossomo 22, causam a doença. O gene NF2 contém 17 exons e as mutações associadas à doença podem estar localizadas em qualquer um dels. A grande maioria das variantes patogênicas no gene resulta de troca de uma única base ou indels, alterações detectáveis em exames de sequenciamento. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb corresponde a aproximadamente 10-20% das mutações patogênica nesse gene.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE NF2

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo 2 (NF2). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene NF2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectada em 80-90% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene NF2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS)

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE NF2

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
MLPA - GENE NF2 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene NF2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF2), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene NF2 são detectáveis em cerca de 5-10% dos casos da doença.  Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene NF2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis