NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSÍVEL
À COMPRESSÃO (HNPP)

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A polineuropatia sensível à pressão (HNPP) é caracterizada pela ocorrência de lesão dos nervos periféricos em resposta a fatores externos como pressão ou execução de movimentos repetitivos, levando a episódios de dormência, formigamento e fraqueza muscular. A doença é causada pela perda de função no gene PMP22, localizado no cromossomo 17 (17p12). A maioria dos afetados (80%) são portadores de uma deleção de 1,5 Mb na região 17p11.2, abrangendo o gene. A duplicação deste mesmo segmento genômico é causa da doença Charcot-Marie-Tooth (CMT1A). Os outros 20% dos casos da doença são causados por alterações na sequência do gene PMP22.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DE DELEÇÃO NO GENE PMP22 POR ANÁLISE DE FRAGMENTO

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos da doença. A metodologia deste exame consiste na amplificação por PCR de três marcadores do tipo STR (Short Tandem Repeat Polymorphism) altamente polimórficos na população (4A, 9A e 9B), seguido de separação dos fragmentos por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
MLPA - GENE PMP22 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) ou polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de HNPP. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 17p12. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PMP22. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PMP22

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de polineuropatia sensível à pressão (HNPP), nos quais não foram detectadas deleções do gene PMP22. Alterações na sequência do gene PMP22 causam 20% dos casos da doença. O exame de sequenciamento completo do gene PMP22 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PMP22 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PMP22, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE PMP22

INDICAÇÃO

Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PMP22, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis