PAINÉIS DE CÂNCER HEREDITÁRIO

Oncogenética

INFORMAÇÕES

Já foram descritos mais de 50 tipos de câncer hereditário. Casos de câncer hereditário são diagnosticados pelo histórico familiar e pelo teste genético molecular capaz de detectar mutações nos genes previamente associados às doenças. Essa análise é importante para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para pacientes, assim como avaliar riscos para outros membros da família de afetados. Na maioria dos casos a doença tem padrão de herança autossômico dominante no qual há risco de 50% de filhos herdarem a variante patogênica.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE 38 GENES (APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL, WT1)

INDICAÇÃO

O PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO permite avaliar variantes nos principais genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 38 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

50 dias úteis
PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER HEREDITÁRIO - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE 94 GENES (AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC)

INDICAÇÃO

O PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER HEREDITÁRIO permite avaliar variantes em diversos genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 94 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).bp).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

80 dias úteis
PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE 16 GENES (BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53)

INDICAÇÃO

O PAINEL DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO permite avaliar variantes nos principais genes que causam de câncer de mama e ovário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

50 dias úteis
PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO (HNPCC, SÍNDROME DE LYNCH) SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM

INDICAÇÃO

O PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO permite detectar variantes nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM que predispõem ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%). A sequência do gene PMS2 não é analisada por completo, devido a propriedades intrínsicas da  gene. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presentes no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

45 dias úteis
PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, CDH1, TP53, APC E MUTYH

INDICAÇÃO

O PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO permite detectar variantes nos genes que causam câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), polipose adenomatosa familiar e síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presente no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

45 dias úteis
PAINEL DE NEOPLASIAS ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES MEN1, RET, AIP E CDC73

INDICAÇÃO

O PAINEL DE NEOPLASIA ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS permite detectar variantes nos genes que causam neoplasia endócrinas múltiplas, incluindo neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), tipo 2 (MEN2) e carcinoma medular da tireoide familiar. A maioria dos pacientes com a doença são portadores de variantes patogênicas nos genes MENe RET, que causam respectivamente, MEN1 e MEN2. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

45 dias úteis