PML RARA

Oncogenética

INFORMAÇÕES

Cerca de 10% das leucemias mielóides agudas (LMA) correspondem a quadros de leucemia promielocítica aguda (LPA). Na grande maioria dos casos (90%), a doença origina-se a partir da presença da translocação cromossômica t(15;17)(q24;q21). Essa translocação resulta na fusão dos genes PML e RARα localizados nos cromossomos 15 e 17, respectivamente. O gene PML atua como supressor de tumor, uma vez que seu produto proteíco impede que as células cresçam e dividam-se rapidamente e de forma descontrolada. A proteína produzida a partir do gene híbrido PML-RARα não mantem as funções originais das proteínas PML ou RARα e como resultado há proliferação das células hematopoiéticas.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PML-RARα - t(15;17) - Qualitativo

INDICAÇÃO

O exame PML-RARα – t(15;17) qualitativo tem como objetivo determinar a presença da translocação do transcrito de fusão PML-RARα. A metodologia deste exame consiste na amplificação do transcrito PML-RARα, por RT-PCR (PCR em tempo real).

METODOLOGIA

PCR em tempo real

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

10 dias úteis
PML-RARα - t(15;17) - Quantitativo

INDICAÇÃO

O exame de PML-RARα – t(15;17) quantitativo tem como objetivo determinar a presença da translocação t(15;17)(q24;q21) e os níveis quantitativos do transcrito de fusão PML-RARα. A metodologia consiste na amplificação por PCR quantitativo em tempo real (real-time PCR).

METODOLOGIA

PCR em tempo real

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

10 dias úteis