SAÚDE DA MULHER

INFORMAÇÕES

Quando falamos “Saúde da Mulher”, não focamos somente nas doenças e condições exclusivas do gênero feminino – como órgãos reprodutores e suas funções – mas tratamos de englobar os problemas da mulher no contexto da sua vida atual. Esse novo conceito abrange, também, qualidade de vida e prevenção, com acesso da mulher aos serviços de saúde e sua participação como pacientes e colaboradoras da assistência à saúde. Pensando na interação entre meio ambiente e biologia/desenvolvimento psicossocial da mulher, o Centro de Genomas® criou a linha “Saúde da Mulher”

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES BRCA1 E BRCA2

INDICAÇÃO

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO + MLPA DOS GENES BRCA1 E BRCA2

INDICAÇÃO

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE BRCA1

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE BRCA2

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
MLPA - GENES BRCA1 E BRCA2 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer de mama e ovário, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes BRCA1 e 2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA - FOP

INDICAÇÃO

O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia recomenda que as mulheres com FOP ou um nível elevado de hormônio folículo-estimulante (FSH) antes da idade de 40 anos, sem causa conhecida, sejam testadas quanto a presença da pré-mutação no gene FMR1. O teste molecular para diagnóstico falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FXPOI), capaz de detectar a presença da pré-mutação no gene FMR1, é recomendado para mulheres com suspeita clínica de FOP.

METODOLOGIA

Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
FATOR V DE LEIDEN

INDICAÇÃO

Investigar a presença de uma variante no gene do fator V que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.

METODOLOGIA

PCR Real Time

AMOSTRA

Sangue total (EDTA)

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

5 dias úteis
METILENOTETRAHIDROFOLATO - MUTAÇÕES C677T E A1298C

INDICAÇÃO

Investigar a presença dos polimorfismos C677T e A1298C no gene da metilenotetrahidrofolatoredutase que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.

METODOLOGIA

PCR Real Time

AMOSTRA

Sangue total (EDTA)

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

5 dias úteis
FARMACOGENÉTICA AO TAMOXIFENO

INDICAÇÃO

Farmacogenética ao Tamoxifeno

METODOLOGIA

PCR + Sequenciamento

AMOSTRA

Sangue total (EDTA)

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

10 dias úteis
FATOR II (PROTROMBINA)

INDICAÇÃO

Investigar a presença de uma variante no gene da protrombina que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.

METODOLOGIA

PCR Real Time

AMOSTRA

Sangue total (EDTA)

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

5 dias úteis
PAINEL DE INFECCIOSAS - (CT, NG, MYC, UREA, HERPES 1 E 2)

INDICAÇÃO

Esse painel detecta patógenos importantes causadores de doenças do trato genital em homens e mulheres. Os patógenos são Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae (responsável pela gonorreia), Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum (causadores de uretrite e cistite), Herpes vírus 1 e 2.

METODOLOGIA

PCR Tempo Real

AMOSTRA

Escovados de trato genitor inferior em coletor universal (o volume de conservante pertinente ao frasco) e urina (5mL)

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C)

PRAZO DE RESULTADO

7 dias úteis
HPV - CAPTURA HIBRIDA (ALTO E BAIXO RISCOS)

INDICAÇÃO

A principal indicação do teste de Captura Híbrida para o HPV está na detecção precoce de lesões induzidas pelo vírus que poderiam levar a formação de um tumor (útero, vagina, vulva, pênis e ânus).

METODOLOGIA

Captura Híbrida

AMOSTRA

Raspado, Swab ou Secreção.

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C) / Parafina temperatura ambiente (18 a 25°C)

PRAZO DE RESULTADO

5 dias úteis
HPV - CAPTURA HIBRIDA (ALTO RISCO)

INDICAÇÃO

A principal indicação do teste de Captura Híbrida para o HPV está na detecção precoce de lesões induzidas pelo vírus que poderiam levar a formação de um tumor (útero, vagina, vulva, pênis e ânus).

METODOLOGIA

Captura Híbrida

AMOSTRA

Raspado, Swab ou Secreção.

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C) / Parafina temperatura ambiente (18 a 25°C)

PRAZO DE RESULTADO

5 dias úteis
HPV - CARGA VIRAL E GENOTIPAGEM

INDICAÇÃO

A detecção precoce do HPV é muito importante na prevenção das neoplasias associadas a esse vírus e decisão de instituição terapêutica.

METODOLOGIA

PCR em Tempo Real + RFLP

AMOSTRA

Secreção / Raspado de colo uterino, cervical, vaginal, uretral e glande peniana / Raspado de lesão específica.

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C)

PRAZO DE RESULTADO

4 dias úteis
MYCOPLASMA HOMINIS E UREAPLASMA UREALYTICUM

INDICAÇÃO

Determinar a presença simultânea de Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum

METODOLOGIA

PCR em Tempo Real

AMOSTRA

Escovado do colo uterino, cervical, vaginal, uretral / Urina 1º jato – 5mL / Sêmen – 1mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C)

PRAZO DE RESULTADO

5 dias úteis
CHLAMYDIA TRACHOMATIS E NEISSERIA GONORRHOEAE

INDICAÇÃO

Determinar a presença simultânea de 14 sorotipos de Chlamydia trachomatis e 44 variantes de Neisseria Gonorrhoeae

METODOLOGIA

PCR em Tempo Real

AMOSTRA

Escovado endocervical / Escovado uretral / Secreção ocular / Urina 1º jato – 5mL / Sêmen – 1mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C)

PRAZO DE RESULTADO

3 dias úteis
SEXAGEM FETAL

INDICAÇÃO

O procedimento é não invasivo e por este motivo não apresenta nenhum risco para o feto. O exame é realizado por biologia molecular e através de uma amostra de sangue da mãe, fazemos a identificação do sexo do bebê. Desde o momento que a mulher fica grávida, existem células do feto circulando em sua corrente sanguínea. O exame de sexagem fetal consiste na análise laboratorial do cromossomo Y no sangue materno e pode ser realizado a partir de 8 semanas de gestação.

METODOLOGIA

PCR Tempo Real

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C)

PRAZO DE RESULTADO

3 dias úteis
PREDISPOSIÇÃO À OBESIDADE PÓS GESTACIONAL

INDICAÇÃO

O teste analisa o polimorfismo conhecido como C825T presente no gene da Proteína G. Detecta a predisposição genética da mulher a ganho de peso significativo durante a gestação e após o parto. Há uma associação significante entre genótipo, ganho de peso durante a gestação e índice de massa corpórea pré-gestação. Mulheres homozigotas para alelo TT ganham mais peso que as portadoras do alelo C (CC e CT). O polimorfismo C825T está associado à obesidade, principalmente no aumento de peso durante a gestação.

METODOLOGIA

PCR + RFLP

AMOSTRA

Sangue total EDTA

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8°C)

PRAZO DE RESULTADO

5 dias úteis
NIPT - PESQUISA DE TRISSOMIAS FETAIS, SEXO FETAL, ANEUPLOIDIAS X E Y E MICRODELEÇÕES

INDICAÇÃO

Durante a gravidez, anormalidades cromossômicas podem surgir no desenvolvimento bebê como resultado de formação incorreta de óvulos ou esperma, ou durante os primeiros estágios do desenvolvimento do bebê. Essas anormalidades cromossômicas podem afetar significativamente a saúde e o bem-estar de um bebê e é importante que se identifique quaisquer anormalidades o mais cedo possível. Esse teste tria as seguintes anormalidades: Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Jacobs (XYY), Síndrome do triplo X (XXX), Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat. O teste pode ser realizado a partir de 10 semanas de gestação e é não invasivo, não tendo riscos para o bebê e nem para a mãe. É necessária apenas uma amostra de sangue da gestante. O teste também é adequado para gestação de gêmeos

METODOLOGIA

WGS – Whole genome sequencing

AMOSTRA

tubo especÍfico (solicitar o kit ao Centro de Genomas®) – 10 mL

TRANSPORTE

Temperatura Ambiente

PRAZO DE RESULTADO

20 dias úteis
OSTEOGEN – RISCO GENÉTICO A OSTEOPOROSE

INDICAÇÃO

O objetivo do Perfil de Saúde Óssea OSTEOGEN é identificar a presença de variantes genéticas, conhecidas como polimorfismos, que influenciam o risco do desenvolvimento de osteoporose, além de variantes genéticas associadas à redução dos efeitos da osteoporose a partir de intervenções nutricionais. Portanto, trata-se de um teste de predisposição genética.

METODOLOGIA

NGS –  Next Generation Sequencing

AMOSTRA

Sangue Total EDTA – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8oC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE 19 GENES (ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, STK11, TP53, WRN)

INDICAÇÃO

O PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 19 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

45 dias úteis