SÍNDROME DA HIPOFOSFATASIA

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A hipofosfatasia é uma doença genética rara caracterizada por defeito ósseo e de mineralização dos dentes. Existem cinco formas principais da doença que variam quanto a idade de manifestação e a gravidade do quadro clínico do portador: as formas perinatal, infantil, juvenil e adulta. O gene responsável pela doença é o ALPL, localizado no cromossomo 1, que codifica para a enzima fosfatase alcalina. Pacientes com hipofosfatasia são portadores de mutações na região codificadora do ALPL. Até o momento foram descritas 317 mutações, que podem ocorrer em qualquer exon do gene.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ALPL

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de hipofosfatasia. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene ALPL que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados em 95% dos afetados por hipofosfatasia. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene ALPL, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou pela técnica de Sanger.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES NO GENE ALPL

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene ALPL é recomendado para pacientes com suspeita clínica de hipofosfatasia nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Nesse exame é utilizada a técnica de PCR quantitativo em tempo real (Real-Time), que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene.

METODOLOGIA

PCR quantitativo em Tempo Real

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE ALPL

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene ALPL, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis