SÍNDROME DE LEIGH

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A síndrome de Leigh é uma doença neurológica caracterizada por perda de capacidade cognitiva e de movimento (regressão psicomotora). As manifestações clínicas tornam-se aparentes no primeiro ano de vida e a expectativa de vida é reduzida (dois a três anos, geralmente) devido a problemas respiratórios. Mutações em mais de 75 genes podem causar a doença. A maioria desses genes está localizada no DNA nuclear. No entanto, cerca de 20% dos afetados são portadores de mutações em genes localizadas no DNA mitocondrial, incluindo o gene MT-ATP6. A síndrome de Leigh associada ao gene MT-ATP6 tem herança mitocondrial (transmissão exclusivamente materna), assim como todas as outras doenças associadas a mutações em genes mitocondriais. O diagnóstico genético molecular da síndrome de Leigh é estabelecido em 10% dos casos pela identificação das mutações patogênicas m.8993T>G e m.8993T>C no gene MT-ATP6.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DAS MUTAÇÃO ESPECÍFICAS m.8993T>G E m.8993T>C NOS GENES MT-ATP6

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica da síndrome de Leigh. O diagnóstico da síndrome é estabelecido, em 10% dos casos, pela identificação da variante patogênica m.8993T>G ou m.8993T>C no gene MT-ATP6.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis