SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (GENE TP53)

Oncogenética

INFORMAÇÕES

O TP53 faz parte do grupo de genes conhecidos como supressores de tumor porque mutações que inativam esses genes contribuem para o processo tumoral. Variantes patogênicas no gene TP53 predispõem a vários tipos de tumores e causam da síndrome de Li-Fraumeni (LFS). A LFS é uma síndrome com padrão de herença autossômico dominante caracterizada por casos múltiplos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

PESQUISA DA MUTAÇÃO p.R337H NO GENE TP53

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica p.R337H no gene TP53, ou como exame inicial para paciente com suspeita de alteração no TP53. Essa mutação é a mais frequentemente detectada na população brasileira, principalmente do sul do país, onde é identificada em 0,3% da população. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE TP53

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou outros tipos de câncer hereditário. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene TP53 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene TP53, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou Sequenciamento Sanger.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE TP53

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TP53, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis
MLPA - GENE TP53 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene TP53 é recomendado para pacientes com suspeita clínica síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou vários outros tipos de câncer hereditário, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene TP53 explicam 1% dos casos. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene TP53. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis