SÍNDROME DE RETT

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A síndrome do Rett é uma doença genética que afeta principalmente meninas, caracterizada por desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros seis a 18 meses de vida, seguido por regressão rápida na linguagem e nas habilidades motoras. O fenótipo em homens é mais grave. O gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X (Xq28), é o principal gene associado à síndrome de Rett clássica e a formas variantes da doença. Até o momento, mais de 390 variantes patogênicas no gene MECP2 foram descritas.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MECP2

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Rett. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene MECP2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados em 80% dos afetados pela forma clássica da síndrome de Rett e em 40% dos casos atípicos. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MECP2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis
MLPA - GENE MECP2 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene MECP2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Rett, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene MECP2 explicam 8% e 3% dos casos clássicos e atípicos da doença, respectivamente. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene MECP2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE MECP2

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MECP2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

15 dias úteis