Síndrome de Silver-Russell

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave restrição de crescimento intrauterino e deficiência de crescimento pós-natal. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica. Mutações genéticas e epigenéticas em regiões sujeitas a imprinting genômico nos cromossomos 7 e 11 são detectadas em 40-60% dos pacientes. Mais frequentemente, a SRS é causada por perda de metilação (hipometilação) no centro de imprinting H19DMR (IC1), em 11p15, que ocorre em 35-50% dos afetados. Duplicações cromossômicas de origem materna da região 11p15 incluindo o centro de imprinting KvDMR (IC2) estão presentes em 1-2% dos casos. Ainda, 7-10% dos indivíduos com SRS são portadores de dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (matUPD7).

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

MS-MLPA - REGIÃO 11p15 - PESQUISA DE ALTERAÇÃO DE METILAÇÃO E DE DELEÇÕES / DUPLICAÇÕES

INDICAÇÃO

A técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification) é capaz de detectar a maioria das alterações que causam SRS, incluindo perda de metilação (hipometilação) do centro de imprinting H19DMR (IC1), em 11p15, que ocorre em 35-50% dos afetados. Duplicações cromossômicas de origem materna da região 11p15 incluindo o centro de imprinting KvDMR (IC2) estão presentes em 1-2% dos casos e também são detectáveis nesse teste. O MS-MLPA permite detectar alterações de metilação e do número de cópias de DNA da região 11p15. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos domínios sujeitos a imprinting H19DMR e KvDMR e nos genes H19, IGF2, KCNQ1 e CDKN1C. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
MS-MLPA - PESQUISA DE DISSOMIA UNIPARENTAL DO CROMOSSOMO 7 - UDP7 materna

INDICAÇÃO

O exame de dissomia uniparental do cromossomo 7 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Silver-Russell nos quais não foram detectadas alteração no padrão de metilação, acompanhado de ausência de deleções/duplicações da região 11p15. A metodologia desse exame é MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification) que detecta alterações no padrão de metilação e de número de cópias no cromossomo 7. Esse teste é capaz de detectar dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (matUPD7), responsável por cerca 7-10% dos indivíduos com SRS. O kit de MS-MLPA contém sondas de DNA que mapeiam nas regiões 7p12.1 e 7q32.2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis