SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICO
DIFUSO HEREDITÁRIO (GENE CDH1)

Oncogenética

INFORMAÇÕES

O câncer gástrico é uma das neoplasias mais frequentes no mundo. Embora a maioria dos casos da doença seja esporádica, há uma forma hereditária: o câncer gástrico difuso hereditário (CGDH). Variantes patogênicas no gene CDH1 (cadherin 1), localizado no cromossomo 16 (16q22.1), causam câncer gástrico familiar. O gene contém 16 exons e nele já foram descritas 100 mutações associadas à doença.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CDH1

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico familiar. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CDH1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 30-50% dos afetados dos afetados por câncer gástrico familiar associado ao CDH1. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDH1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE CDH1

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene CDH1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
MLPA - GENE CDH1 - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene CDH1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico difuso hereditário (CGDH), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene explicam 4% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene CDH1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis