SÍNDROME DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN (PHTS)

Oncogenética

INFORMAÇÕES

A síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS) inclui as síndromes de Cowden (CS), de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), de Proteus relacionada à PTEN (PS) e Proteus-like. O diagnóstico da síndrome do tumor hamartoma-PTEN é estabelecido pela identificação de variantes patogênicas germinativas no gene PTEN. Esse gene está localizado no cromossomo 10 (10q23.31) e contém 10 exons. Até o momento, mais de 150 variantes patogênicas foram descritas no gene PTEN, sendo cerca de 40% localizadas no exon 5 do gene.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PTEN

INDICAÇÃO

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PTEN que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). O exame de sequenciamento completo do gene PTEN detecta variantes patogênicas em cerca de 25-80% dos casos de CS, 60% de BRRS, 50% de PLS e 20% de OS.  A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PTEN, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

40 dias úteis
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE PTEN

INDICAÇÃO

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PTEN, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Sequenciamento Sanger

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis
MLPA - GENE PTEN - PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO

O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene PTEN é recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. No caso da BRRS, aproximadamente 10% das variantes patogênicas descritas correspondem a deleções grandes que abrangem o PTEN. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PTEN. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

35 dias úteis