Síndrome do X-Frágil e
Doenças Associadas

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética que causa deficiência intelectual. A SXF é causada por alterações no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Na porção 5’UTR do FMR1 existe uma região de repetições de trinucleotídeos CGG. Em pessoas normais o número de repetições CGG varia de 6 a 55. Nos afetados pela SXF o número de repetições CGG é superior a 200, sendo denominada de mutação completa. Portadores do alelo pré-mutado não manifestam a SXF, mas apresentam risco aumentado de desenvolverem duas doenças associadas ao FMR1: a síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil e a falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FOP). A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FTXAS) é uma doença neurodegenerativa que causa tremor de intenção e ataxia de marcha em seus portadores.

A doença afeta 45% dos homens acima dos 50 anos de idade portadores de pré-mutação do gene FMR1. Mulheres também são afetadas pela doença, mas a prevalência é menor entre as pré-mutadas (8%-16,5%). A FOP é uma doença caracterizada pela falência gonadal antes dos 40 anos de idade. Cerca de 20% das mulheres portadoras da pré-mutação no gene FMR1 apresentam falência ovariana precoce.

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SÍNDROME DO X FRÁGIL

INDICAÇÃO

O diagnóstico da síndrome do X frágil é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1.  O mesmo exame também é utilizado para diagnóstico e análise de risco da síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS). Em nosso exame utilizamos a técnica triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR) seguida de separação de fragmentos por eletroforese capilar para determinar precisamente o número de cópias da trinucleotídeos CGG na região não traduzida do FMR1. Essa técnica permite identificar com alta sensibilidade a presença da pré-mutação e da mutação completa em homens e mulheres de qualquer idade. Ao contrário da maioria dos testes disponíveis no mercado, nosso teste consegue avaliar mulheres heterozigotas, permitindo determinar o número de cópias da trinucleotídeos CGG nos dois cromossomos X.

METODOLOGIA

Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL - FXTAS

INDICAÇÃO

O diagnóstico e análise de risco da síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS) é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1. Em nosso exame utilizamos a técnica triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR) seguida de separação de fragmentos por eletroforese capilar para determinar precisamente o número de cópias da trinucleotídeos CGG na região não traduzida do FMR1. Essa técnica permite identificar com alta sensibilidade a presença da pré-mutação e da mutação completa em homens e mulheres de qualquer idade. Ao contrário da maioria dos testes disponíveis no mercado, nosso teste consegue avaliar mulheres heterozigotas, permitindo determinar o número de cópias da trinucleotídeos CGG nos dois cromossomos X.

METODOLOGIA

Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA - FOP

INDICAÇÃO

O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia recomenda que as mulheres com FOP ou um nível elevado de hormônio folículo-estimulante (FSH) antes da idade de 40 anos, sem causa conhecida, sejam testadas quanto a presença da pré-mutação no gene FMR1. O teste molecular para diagnóstico falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FXPOI), capaz de detectar a presença da pré-mutação no gene FMR1, é recomendado para mulheres com suspeita clínica de FOP.

METODOLOGIA

Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis