Síndromes de Prader-Willi

Neurogenética

INFORMAÇÕES

A síndrome Prader-Willi (PWS) é caracterizada por hipotonia grave durante o período neonatal e os primeiros dois anos de vida, associado à dificuldade de alimentação com risco de obesidade mórbida durante a infância e vida adulta. A PWS é causada por alterações na região 15q11.2, onde estão localizados diversos genes sujeitos a imprinting genômico. As três principais causas de PWS são: deleção paterna da região 15q11.2 (65-75%), dissomia uniparental materna (20-30%) e defeitos de imprinting (2%).

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

MS-MLPA - REGIÃO 15q11.2 - PESQUISA DE ALTERAÇÃO DE METILAÇÃO E DE DELEÇÕES / DUPLICAÇÕES

INDICAÇÃO

A técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification) é capaz de diagnosticar aproximadamente 99% dos casos da síndrome Prader-Willi. O MS-MLPA permite detectar alterações de metilação e do número de cópias de DNA da região 15q11.2. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes MKRN3, MAGEL2, UBE3A, SNRPN, NDN, ATP10A, GABRB3 e SNORD116-1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA

Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis
PESQUISA DE DISSOMIA UNIPARENTAL DO CROMOSSOMO 15 - UDP15

INDICAÇÃO

O exame de dissomia uniparental do cromossomo 15 é recomendado para paciente no qual foi detectada alteração no padrão de metilação no exame de MS-MLPA, acompanhado de ausência de deleções/duplicações da região 15q11.2. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões específicas do cromossomo 15, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

METODOLOGIA

Análise de fragmentos

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

30 dias úteis