SNP-ARRAY (750K) MICROARRAY
ANÁLISE DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES

Genética Humana

Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)

SNP-ARRAY (750K) MICROARRAY - ANÁLISE DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES

INFORMAÇÕES

O SNP-Array é um exame designado para identificar Variações no Número de Cópias de DNA (CNV) no genoma humano. Além de deleções e duplicações que caracterizam CNVs, o SNP-array tem a vantagem de detectar ausência/perda de heterozigose (AOH/LOH) e longos segmentos de homozigosidade (LCSH), que podem ser sugestivos de dissomia uniparental (UPD). Nos últimos anos, a hibridação genômica em microarrays tornou-se uma ferramenta fundamental para o diagnóstico de doenças genéticas. Por tratar-se de uma técnica genome-wide, ou seja, que analisa todo o genoma humano ao mesmo tempo, a técnica de hibridação em microarray permite identificar alterações na maioria dos genes já descritos. Essa é uma vantagem em relação à técnica alvo-específica de FISH, que requer a priori o conhecimento dos genes que possam estar alterados no paciente para que sejam utilizadas sondas da região de interesse. Dessa forma a hibridação genômica em microarray vem rapidamente substituindo o cariótipo e o FISH nos diagnósticos genéticos. O exame consiste de extração de DNA, seguida de hibridização em lâmina de SNP-array 750K. Essa lâmina contém 750.000 marcadores de números de cópias, sendo 200.000 marcadores específicos de SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), permitindo alta cobertura de regiões gênicas.

INDICAÇÃO

Com base em uma extensa revisão na literatura, o International Standard Cytogenomic Array (ISCA) Consortium recomendou a aplicação inicial do microarray no estudo de pacientes com as características abaixo:
• Deficiência intelectual ou atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
• Diagnóstico ou suspeita clínica de autismo;
• Malformações congênitas;
• Genitália ambígua;
• Baixa estatura ou déficit pondero-estatural;
• Suspeita de síndromes de microdeleção ou microduplicação reconhecíveis clinicamente;
• Pacientes com cariótipo contendo cromossomo marcador;
• Pacientes com a presença de material cromossômico adicional de origem indeterminada no cariótipo.

METODOLOGIA

Hibridação em microarray de oligonucleotídeos (750K)

AMOSTRA

Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE

Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO

25 dias úteis