TGNN – Triagem Genética NeoNatal

Genética Humana

O Poder do Diagnóstico Genético na Velocidade e Valor de uma Triagem de Última Geração.

Um painel de múltiplos genes baseado na identificação de mutações patogênicas potencialmente responsáveis pela manifestação de doenças hereditárias.

 

Quais Genes estão no Painel?

Existem 92 genes clinicamente vinculados às condições identificadas no Recommended Uniform Screening Panel (RUSP – Painel de Triagem Uniforme Recomendado) da American College of Genetic (ACMG)

 

Importância do Teste

Há três indicações importantes para utilizar o Painel de Triagem Genética Neonatal:

 

1- Diagnóstico/Teste de reflexo para Resultados Anormais de Triagem
2- Triagem Complementar de Recém-Nascidos
3- 73% dos achados mais relevantes podem ser tratados com mudança na dieta ou com suplementos

 

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Informações fornecidas na Triagem Genética Neonatal

O relatório inclui todas as variantes clinicamente significativas identificadas nas regiões genômicas almejadas. Além disso, são reportadas Variantes de Significância Desconhecida (VOUS – Variants of Unknown Significance) para uso e interpretação futura.

 

Para Esclarecimentos

Entre em contato conosco via e-mail: babygenes@centrodegenomas.com.br ou ligue para nós em nossa
Central de Atendimento Genético: 0800 771 1137 ou por WhatsApp: 11 93114 9047

 

Não ARRISQUE!  Faça a TRIAGEM!

Confira abaixo a lista de Doenças Detectáveis:

Distúrbios do Metabolismo dos Ácidos Orgânicos (RUSPA)

 

Acidemia 2-Metil-3 hidroxibutírica (deficiência de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA  desidrogenase) (2M3HBA2) HSD17B10 1
Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA desidrogenase (2-Metilbutirilglicinúria) (2 MBG2)  ACADSB 1
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (deficiência de 3- hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase) (HMG1) HMGCL 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (Deficiência de 3-MCC) (3-MCC1) MCCC1, MCCC2 1
 Acidúria 3-metilglutacônica (deficiência de 3-metilglutaconil-CoA hidratase) (3MGA2) AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ 1
 Deficiência de beta-cetotiolase (βKT1) ACAT1 1
 Acidemia glutárica tipo I (GA11) GCDH 1
 Deficiência de holocarboxilase sintase (MCD1) HLCS 1
 Isobutiril-CoA desidrogenase (Isobutirilglicinúria) (IBG2) ACAD8 1
 Acidemia isovalérica (IVA1) IVD 1
 Acidemia malônica (deficiência de Malonil-CoA decarboxilase) (MAL2) MLYCD 1
 Acidemia metilmalônica (Doenças de Cobalamina) (Cbl A,B1) MMAA, MMAB 1,1
 Acidemia metilmalônica (deficiência de metil-malonil-CoA mutase) (MUT1) MUT 1
 Acidemia metilmalônica com Homocistinúria (Cbl C,D2) MMADHC, MMACHC 1,1
 Acidemia propiônica (PROP1) PCCA, PCCB 1